Myopathie mitochondriale

Données clés
Spécialité	Neurologie
CIM-10	G71-G72, M60-M63
CIM-9	359.4-359.9, 728-728
OMIM	251900
DiseasesDB	8723
eMedicine	emerg/328
MeSH	D009135

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Les myopathies mitochondriales sont l'une des nombreuses formes des maladies mitochondriales ; ce sont celles des myopathies qui sont systématiquement associées à une maladie mitochondriale^[1]. Elles forment le groupe le plus courant des troubles métaboliques observés chez l'homme (leur prévalence est vers 2015 estimée à environ 1 cas sur 4300 personnes, quand on prend en compte toutes les mutations pathogènes de l'ADN mitochondrial (ADNmt) et de l'ADN nucléaire (ADNn)^[2]. Ces myopathies mitochondriales dites primaires (MMP) sont définies comme étant des désordres génétiquement induits menant à des défauts de phosphorylation oxydative affectant principalement le muscle squelettique, mais pas uniquement. Il existe aussi des formes environnementales de myopathies mitochondriales, dites « secondaires ».

La myopathie est parfois la seule caractéristique clinique d'une maladie mitochondriale, mais en général elle est associée à d'autres manifestations « chiffons rouges mitochondriaux » telles que le diabète, la perte auditive neurosensorielle, l'atrophie optique, une neuropathie périphérique, une cardiomyopathie, une néphropathie, une hépatopathie, un accident vasculaire cérébral ou encore des convulsions, une ataxie, des retards de croissance et/ou intellectuels voire la démence^[3].

Quand ils sont d'origine génétique les symptômes sont parfois présent in utero ou détecté dès la naissance (hypotonie associée à une faiblesse musculaire) ou ils apparaissent plus tardivement dans l'enfance ou à l'âge adulte.

On distingue plusieurs sous-catégories de myopathies mitochondriales et des formes plus ou moins handicapantes. Elles sont souvent difficiles à diagnostiquer.

↑ « Mitochondrial Myopathy Information Page | National Institute of Neurological Disorders and Stroke », sur www.ninds.nih.gov (consulté le 28 février 2017)
↑ Erreur de référence : Balise <ref> incorrecte : aucun texte n’a été fourni pour les références nommées Mancuso2017
↑ Gorman GS, Chinnery PF, DiMauro S, Hirano M, Koga Y, McFarland R, et al. (2016) Mitochondrial diseases. Nat Rev Dis Primers ; 2:16080.

[1] « Mitochondrial Myopathy Information Page | National Institute of Neurological Disorders and Stroke », sur www.ninds.nih.gov (consulté le 28 février 2017)

[Mancuso2017-2] Erreur de référence : Balise <ref> incorrecte : aucun texte n’a été fourni pour les références nommées Mancuso2017

[3] Gorman GS, Chinnery PF, DiMauro S, Hirano M, Koga Y, McFarland R, et al. (2016) Mitochondrial diseases. Nat Rev Dis Primers ; 2:16080.

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